БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

(Gaucher's disease) - генетическое (аутосомно рецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.






Навигация: [Б] [БО] [болезнь гипертоническая] [болезнь гиршпрунга] [болезнь горная] [болезнь грейвса] [болезнь дауна] [болезнь движения]

(c) Медицинский словарь с картой сайта