БОЛЕЗНЬ ТЭЯ-САКСА
(
Tay-
Sachs disease), ИДИОТИЯ ДЕТСКАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ (
amaurotic familial idiocy) - наследственное нарушение липидного обмена (см.
Липидоз), для которого характерно аномальное накопление ли-пидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.
Навигация: [
Б] [
БО] [
болезнь сывороточная] [
болезнь такаясу] [
болезнь трансплантат против хозяина] [
болезнь уипла] [
болезнь фабри] [
болезнь ферментативная]