СИНДРОМ ДАУНА
(
Down'
s syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (
mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши и глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (
Brushfield'
s spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (
trisomy 21).
https://vizitki-deshevo.ru купите рекламные щиты наружная реклама.
Навигация: [
С] [
СИ] [
синдром горнера] [
синдром гунтера] [
синдром гурлера] [
синдром ди георга] [
синдром жильбера] [
синдром жиль-де-ла-туретта]