СИНДРОМ ГУРЛЕРА
(
Hurler'
s syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией - ред.) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка - ред.) (гаргоилизм (
gargoylism)). Медицинское название: мукополисахаридоз типа
I (
mucopolysaccharidosis type I).
Навигация: [
С] [
СИ] [
синдром гиперкинетический] [
синдром горнера] [
синдром гунтера] [
синдром дауна] [
синдром ди георга] [
синдром жильбера]